Deteksi Down Syndrome Pada Ibu hamil dengan Tes Quad Screen
Tujuan Tes Quad Screen Pada Ibu Hamil
Quad screen merupakan tes darah yang dapat menginformasikan apakah bayi Anda berisiko terhadap masalah kesehatan tertentu. Tes quad screen dilakukan untuk mengevaluasi risiko bayi mengalami salah satu dari kondisi berikut:
Down syndrome (trisomy 21). Down syndrome merupakan kondisi genetik yang menyebabkan kerusakan sepanjang hidup pada perkembangan mental dan sosial juga masalah fisik lainnya.
Edwards syndrome (trisomy 18). Edwards syndrome merupakan kondisi yang menyebabkan keterlambatan perkembangan yang berat. Trisomy 18 seringkali berakibat fatal pada usia 1 tahun.
Spina bifida. Spina bifida adalah cacat lahir yang bersifat serius, terjadi ketika lapisan di sekitar tulang belakang bayi tidak saling berdekatan sebagaimana mestinya. Spina bifida bisa memicu ketidakmampuan fisik dan mental yang cukup parah.
Anencephaly. Anencephaly merupakan kondisi otak yang tidak berkembang dan batok kepala yang terbentuk tidak sempurna. Bayi yang lahir dengan kondisi ini bisa mati saat lahir atau bertahan hanya beberapa jam atau hari setelah dilahirkan.
Waktu Yang Tepat Melakukan Tes Quad Screen Pada Ibu Hamil
Tes quad screen dilakukan pada trimester kedua, biasanya antara kehamilan usia 15 dan 18 minggu. Tes ini membantu dokter mengetahui kemungkinan janin mengalami penyakit genetik dan cacat lahir tertentu. Hasil tes juga bisa membantu Anda memutuskan untuk menjalani amniocentesis, yakni tes diagnostik yang bersifat invasif, untuk mengetahui secara pasti tentang kondisi bayi Anda.
Tes quad screen menginformasikan seberapa mungkin bayi mengalami kondisi tertentu, tapi hanya tes seperti amniocentesis yang bisa menjelaskan apakah bayi benar-benar mengalami kondisi tersebut. Tes quad screen tidak mengakibatkan risiko apapun baik pada ibu maupun bayi, sedangkan amniocentesis memiliki risiko keguguran meski persentasenya kecil.
Selain pada usia kehamilan 15 dan 18 minggu, tes quad screen juga bisa dilakukan paling lambat pada minggu 20 dan 6 hari. Sampel darah Anda akan diambil dan dikirim ke lab untuk dianalisa. Hasilnya biasanya bisa diperoleh dalam waktu satu minggu.
Prosedur Tes Quad Screen untuk Ibu Hamil
Tes quad screen mengukur tingkat empat unsur dalam darah wanita hamil, yakni:
Alpha-fetoprotein (AFP), protein yang diproduksi oleh bayi yang sedang berkembang.
Human chorionic gonadotropin (HCG), hormon yang dihasilkan oleh plasenta.
Estriol, hormon yang dihasilkan oleh plasenta dan liver bayi.
Inhibin A, hormon yang juga dihasilkan oleh plasenta.
Tingkat AFP yang tinggi bisa berarti banyak hal. Bayi yang memproduksi AFP sepanjang kehamilan, sebagian akan melalui plasenta dan menuju aliran darah ibu. Jika terdapat lebih banyak AFP dari yang seharusnya, bisa berarti Anda mengandung lebih dari satu bayi atau usia bayi Anda lebih tua dari perkiraan dokter. Tapi pada beberapa kasus, kondisi ini menjadi tanda spina bifida dan tanda kalau kepala atau dinding perut ada yang tidak normal. Pada kasus yang lebih jarang, ini jadi tanda adanya masalah pada ginjal bayi.
Tingkat AFP rendah, estriol rendah, hCG tinggi, dan inhibin A tinggi diasosiasikan dengan risiko tinggi Down syndrome. Level rendah untuk AFP, estriol, dan hCG menandakan bayi Anda memiliki risiko lebih tinggi untuk menderita trisomy 18, kondisi abnormal pada kromosom yang tingkatnya lebih parah.
Hasil tertentu bisa mengindikasikan Anda lebih berisiko untuk kondisi seperti preeclampsia, kelahiran prematur, atau keguguran. Dengan mengetahui hal ini bisa membuat Anda dan dokter waspada terhadap tanda-tanda yang muncul.
Untuk menentukan kemungkinan bayi mengalami Down syndrome atau trisomy 18, tingkat empat unsur yang dites dibentuk dalam sejenis formula sekaligus digabungkan dengan usia gestasional bayi dan usia Anda.
Usia Anda menjadi salah-satu faktor penilaian karena meski siapapun bisa mengalami masalah kromosom pada bayi, risikonya semakin meningkat ketika Anda bertambah umur. Misalnya saja, kemungkinan Anda mengandung bayi dengan Down syndrome rentangnya 1 berbanding 1040 pada usia 25 menjadi 1 banding 75 pada usia 40.
Untuk menentukan kemungkinan bayi mengalami cacat neural tube, tingkat AFP dicocokkan dengan formula tertentu bersamaan dengan usia Anda, usia gestasional bayi, dan beberapa faktor lainnya.
Tes quad screen dapat mendeteksi setidaknya 70 persen bayi dengan trisomy 18 dan sekitar 85 persen yang mengalami cacat neural tube. Untuk Down syndrome, tes quad screen mampu mendeteksi sekitar 80 persen.
Seorang konselor genetik bisa membantu Anda memahami hasil tes dan pilihan yang Anda miliki. Anda mungkin perlu membicarakan tentang pelaksanaan amniocentesis untuk mengetahui apakah bayi Anda benar mengalami masalah tertentu. Tapi sering kali Anda akan ditawari USG detail lebih dulu.
Jika tingkat AFP Anda tinggi, USG level II bisa membantu dokter memeriksa kondisi tulang belakang dan bagian lainnya untuk mengetahui cacat yang dialami janin. USG ini juga untuk memastikan usia bayi dan apakah Anda mengandung bayi kembar.
Bila diketahui bayi Anda mengalami spina bifida atau cacat lahir lain dan Anda memutuskan untuk melanjutkan kehamilan, tim dokter dapat memonitor kondisi bayi selama di kandungan dan mempersiapkan pembedahan saat ia lahir.
Jika bayi Anda positif terdiagnosa Down syndrome atau trisomy 18, USG level II bisa membantu dokter memeriksa beberapa hal yang menjadi tanda Down syndrome serta masalah kromosom lain. Tanda-tanda yang menjadi perhatian bisa berupa area cerah pada otot jantung, masalah pada ginjal, serta area perut yang berwarna terang.
Jika terdapat salah satu dari tanda ini, terjadi peningkatan kemungkinan bayi Anda mengalami masalah genetik. Bayi dengan struktur abnormal mayor, seperti cacat pada jantung atau dinding perut, juga lebih mungkin mengalami cacat kromosom.
Mengenal Amniocentesis
Meski bila semua terlihat normal pada USG detail, tetap tidak menjamin bahwa semua baik-baik saja Bun, tapi ini berarti bayi Anda memiliki risiko rendah mengalami cacat kromosom. Informasi yang Anda peroleh bisa menjadi pertimbangan untuk melanjutkan menjalani tes amniocentesis.
Amniocentesis memiliki akurasi lebih dari 99 persen dalam mendiagnosa masalah kromosom, sejumlah masalah genetik dan cacat neural tube. Amniocentesis biasanya dilakukan antara kehamilan minggu 16 dan 22. Usia ini dianggap cukup dini untuk mengakhiri kehamilan jika Anda menginginkannya. Jika Anda memilih menjalani amniocentesis, Anda akan mendapatkan hasilnya dalam jangka waktu satu minnggu.
Ketika memutuskan untuk menjalani amniocentesis, Anda perlu mempertimbangkan keinginan Anda untuk mengetahui kondisi bayi dan kemungkinan amniocentesis bisa mengakibatkan keguguran.
(Ismawati)
