Penyakit Keturunan yang Dapat Diwarisi Ibu Hamil ke Bayinya Akibat Genetik
Kebanyakan Ibu tidak menyadari kalau mereka adalah membawa penyakit keturunan akibat genetik. Banyak Ibu yang baru sadar saat anaknya juga menderita penyakit yang mereka alami. Untuk itu, melakukan tes yang mendeteksi penyakit keturunan akibat genetik bisa membantu Ibu dan suami agar dapat mengetahui kemungkinan memiliki anak dengan penyakit keturunan tersebut.
Ada beberapa fakta mengenai penyakit keturunan akibat gentik yang harus Ibu tahu, antara lain:
Jika Anda dan suami adalah pembawa penyakit keturunan akibat genetik yang sama, maka kemungkinan 25 persen anak akan mengalami penyakit ini juga.
Pembawa penyakit keturunan akibat genetik biasanya dalam kondisi sehat dan sering kali tidak memiliki riwayat keluarga yang memiliki penyakit genetik.
Jika Ibu berisiko menjadi carrier dari penyakit keturunan akibat genetik, Anda bisa mengambil langkah pencegahan agar si kecil tidak mengidap penyakit yang sama.
Tes untuk memastikan kalau Anda adalah carrier atau bukan biasanya berupa tes darah yang hasilnya bisa diketahui dalam jangka waktu 10 hari. Tes ini bisa dilakukan sebelum atau selama kehamilan.
Carrier screening merupakan tes yang dilakukan untuk mengetahui apakah Anda atau pasangan membawa penyakit keturunan akibat genetik yang bisa menyebabkan penyakit serius pada bayi Anda. Beberapa penyakit keturunan yang umum ditemukan antara lain cystic fibrosis, sickle cell, thalassemia, dan Tay-Sachs.
Penyakit-penyakit ini bersifat resesif yang berarti seseorang harus mewarisi gen cacat dari tiap orang tua untuk mengidap penyakit ini. Jika Anda adalah carrier gen cacat dari penyakit resesif, berarti Anda memilik susunan gen normal dari salah satu orangtua dan satu susunan gen yang cacat dari orang tua lainnya.
Bila Anda dan suami merupakan carrier penyakit cystic fibrosis, sickle cell disease, atau Tay-Sachs, anak Anda kemungkinan akan mengidap penyakit ini juga. Itulah sebabnya sangat penting untuk mencari tahu apakah Anda atau pasangan merupakan carrier penyakit keturunan tertentu atau bukan.
Dokter biasanya akan mengajukan banyak pertanyaan terkait dengan faktor risiko penyakit keturunan genetik pada pemeriksaan sebelum kehamilan atau saat kunjungan prenatal pertama. Jika Anda atau suami berisiko tinggi menjadi carrier penyakit tertentu, dokter akan menawarkan tes untuk dilakukan.
Faktor risiko carrier ini bisa terjadi saat kita memiliki anggota keluarga yang mengidap penyakit keturunan atau menjadi bagian dari kelompok suku yang tinggi risikonya mengidap penyakit keturunan akibat genetik. Anda akan dimintai sampel darah atau air liur. Jika Anda adalah carrier penyakit turunan, pasangan Anda juga akan diminta untuk menjalani tes serupa.
Jika Anda berisiko menjadi carrier penyakit keturunan genetik tertentu, sebaiknya lakukan tes sebelum hamil. Ibu dan Ayah akan punya lebih banyak pilihan jika hasil tes menunjukkan bahwa Anda berdua merupakan carrier penyakit keturunan genetik. Ibu bisa mengkonsultasikan hasilnya dengan konselor genetik yang dapat memberi tahu lebih banyak info tentang kondisi ini dan membantu Anda menentukan pilihan.
Anda juga bisa memilih untuk tidak hamil atau memutuskan untuk mencoba inseminasi buatan dengan sperma donor. Pilihan lainnya, meski mahal adalah melakukan proses bayi tabung. Prosedur ini memungkinkan dokter untuk melakukan tes genetik embrio sebelum sel telur ditanam di rahim.
Jika Anda telah hamil dan menginginkan carrier screening, mintalah dokter melakukan ini sedini mungkin. Dengan begitu Anda memiliki waktu untuk berbicara pada konselor genetik tentang kemungkinan bayi Anda mengidap salah satu penyakit, serta mencari tahu apakah Anda perlu menjalani tes diagnostik seperti CVS atau amniocentesis atau tidak.
Berikut ini beberapa jenis carrier screening yang tersedia:
Tes untuk penyakit Tay-Sachs
Tay-Sachs merupakan penyakit fatal pada sistem saraf pusat. Bila Anda dan suami adalah carrier gen Tay-Sachs, ada kemungkinan bayi Anda mengidap penyakit ini adalah 1 berbanding 4. Sesi konsultasi dengan konselor genetik dapat membuat Anda lebih memahami kondisi yang terjadi dan mengetahui apa saja pilihan yang Anda miliki. Jika Bunda telah hamil, Anda bisa menjalani tes diagnostik seperti CVS atau amniocentesis untuk mengetahui apakah janin Anda terkena penyakit ini atau tidak.
Tes untuk penyakit sickle cell
Sickle cell adalah penyakit pada sel darah merah. Riwayat kesehatan keluarga dan turunan suku dapat menjadi pertimbangan untuk menjalani tes ini. Anda akan ditawari tes darah untuk memeriksa mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini.
Jika Anda adalah seorang carrier, suami Anda biasanya juga akan ditawari untuk melakukan tes. Jika Anda dan pasangan adalah carrier, kemungkinan bayi Anda akan mengidap sickle cell adalah 1 berbanding 4 . Ada baiknya jika Anda membicarakan ini kepada konselor genetik untuk mengetahui pilihan apa saja yang Ibu miliki. Bila Anda terlanjur hamil, Bunda bisa menjalani tes diagnostik seperti CVS atau amniocentesis untuk mengetahui apakah bayi Anda mengidap penyakit sickle cell atau tidak.
Tes untuk penyakit thalasemia
Thalasemia merupakan jenis penyakit darah keturunan. Ada beberapa jenis thalasemia yang bersifat ringan, tapi ada juga thalasemia yang bisa menyebabkan anemia berat dan masalah serius lain. Beberapa ras yang berisiko tinggi menjadi carrier penyakit keturunan ini, antara lain keturunan Asia Tenggara, Cina, India Timur, Afrika, Timur Tengah, Italia, Yunani, dan Turki, serta orang dengan riwayat keluarga mengidap penyakit ini atau punya anggota keluarga yang juga menjadi carrier.
Orang dengan ciri thalasemia biasanya sering mengalami anemia ringan. Jika jumlah darah menunjukkan kalau jumlah sel darah merah sedikit, tapi status zat besi normal, Anda perlu menjalani tes untuk memastikan keberadaan thalasemia.
Bila Anda adalah carrier, pasangan Anda akan ditawari untuk menjalani tes juga. Bila Anda berdua adalah carrier, bayi Anda sangat berisiko mengidap penyakit ini. Berkonsultasilah pada konselor genetik untuk mendapat informasi lebih lengkap, serta mengetahui pilihan yang Anda miliki. Tes diagnostik seperti CVS atau amniocentesis bisa dilakukan untuk mengetahui apakah bayi Anda terkena thalasemia atau tidak.
Tes untuk penyakit Cystic fibrosis
Cystic fibrosis merupakan penyakit genetik yang dapat mengancam nyawa. Orang yang mengidap cystic fibrosis rentan mengalami kesulitan bernafas (termasuk infeksi paru dan kerusakan paru yang parah), masalah pencernaan, dan komplikasi lain.
Orang yang berisiko tinggi mengidap cystic fibrosis, antara lain orang keturunan Kaukasia dan orang yang memiliki anggota keluarga yang mengidap cystic fibrosis. Satu dari 29 orang keturunan Kaukasia, 1 dari 65 orang keturunan Afrika-Amerika, dan 1 dari 90 orang keturunan Asia-Amerika menjadi pembawa gen abnormal cystic fibrosis.
Jika hasil screening menunjukan hasil negatif, tetap ada kemungkinan bayi Anda mengidap cystic fibrosis, tapi risikonya lebih kecil. Pada keturunan Kaukasia, peluang kedua orang tua menjadi carrier adalah 1 banding 841. Jika Anda dan pasangan adalah carrier, kemungkinan bayi Anda mengidap cystic fibrosis adalah 1 banding 4 .
Anda bisa berkonsultasi dengan seorang konselor genetik dan mencari tahu apa saja pilihan yang Anda punya. Jika Bunda sedang hamil, Anda bisa memutuskan untuk menjalani tes diagnostik seperti CVS atau amniocentesis untuk mengetahui apakah bayi Anda mengidap cystic fibrosis atau tidak.
(Ismawati)
