Spina Bifida, Cacat Lahir Karena Kurang Asam Folat!

Spina bifida merupakan cacat lahir yang terjadi ketika tulang belakang bayi (spine) tidak terbentuk secara normal. Sebagai akibatnya, sumsum tulang belakang dan saraf bisa mengalami kerusakan.

Istilah spina bifida berasal dari bahasa Latin yang berarti tulang belakang terpisah atau terbuka. Cacat ini terjadi di akhir bulan pertama kehamilan, ketika tulang belakang dan sumsum tulang belakang bayi mulai berkembang.

Kadang, kondisi ini menyebabkan bukaan pada punggung yang terlihat. Sumsum tulang belakang dan penutupnya kadang terdorong ke bukaan ini. Di lain waktu, tidak terbentuk bukaan dan cacat tersembunyi di bawah kulit.

Gejala spina bifida bervariasi, bergantung tingkat keparahan cacat dan area mana pada tulang belakang yang terkena. Cacat pada tingkat ringan bisa menyebabkan beberapa masalah atau tidak ada sama sekali. Sedang cacat yang lebih parah bisa menyebabkan masalah serius, termasuk kontrol kandung kemih hilang atau kelumpuhan. Anak dengan bukaan punggung yang terlihat membutuhkan pembedahan untuk menutupnya.

Penyebab Spina Bifida

Konsumsi asam folat yang rendah selama kehamilan terkait dengan spina bifida. Asam folat berperan besar pada pertumbuhan dan perkembangan sel, juga pembentukan jaringan. Pola makan yang tidak memenuhi kebutuhan asam folat sebelum dan selama kehamilan awal bisa meningkatkan risiko spina bifida dan cacat tabung saraf lain.

Tidak diketahui penyebab spina bifida dari ibu yang minum vitamin kehamilan dan mendapat asam folat dalam jumlah cukup. Beberapa bukti menunjukkan kalau gen juga bisa berperan, tapi kebanyakan bayi yang lahir dengan spina bifida tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini.

Demam tinggi selama hamil bisa meningkatkan risiko wanita melahirkan bayi dengan spina bifida. Wanita pengidap epilepsi yang minum obat asam valproat untuk mengontrol seizure juga meningkat risikonya untuk memiliki bayi dengan spina bifida.

Gejala Spina Bifida

Spina bifida memiliki 3 bentuk, masing-masing bervariasi tingkat keparahannya.

1. Spina bifida occulta

   Spina bifida occulta merupakan bentuk yang paling ringan yang menyebabkan pemisah atau celah kecil pada satu atau beberapa tulang belakang. Karena saraf tulang biasanya tidak terkena, kebanyakan anak dengan bentuk spina bifida ini tidak memiliki gejala dan tidak mengalami masalah neurologikal.

   Indikasi spina bifida occulta kadang terlihat pada kulit bayi baru lahir di atas cacat tulang belakang meliputi:

   • Pertumbuhan rambut yang tidak normal

   • Kumpulan lemak

   • Tanda lahir berukuran kecil.

   Banyak orang yang mengalami spina bifida occulta bahkan tidak menyadarinya, kecuali kondisi ini ditemukan saat penyinaran dengan sinar X atau tes pencitraan lain.

2. Meningocele

   Merupakan bentuk spinda bifida yang jarang ditemukan. Membran pelindung di sekitar sumsum tulang (meninges) terdorong keluar melalui bukaan pada tulang belakang. Karena sumsum tulang berkembang normal, membran ini bisa diangkat melalui pembedahan dengan sedikit atau tanpa kerusakan pada jalan saraf.

3. Myelomeningocele

   Juga dikenal sebagai spina bifida terbuka. Myelomeningocele adalah bentuk yang paling parah, dan bentuk yang biasanya orang maksudkan ketika menggunakan istilah spina bifida.

   Pada myelomeningocele, kanal tulang belakang bayi tetap terbuka sepanjang beberapa tulang di punggung bawah atau tengah. Karena bukaan ini, membran dan sumsum tulang menonjol keluar saat lahir, membentuk kantung pada punggung bayi.

   Pada beberapa kasus, kulit menutupi bagian kantung. Tapi biasanya jaringan dan saraf terlihat, membuat bayi rentan terkena infeksi yang mengancam keselamatan. Biasanya terjadi kerusakan neurologikal, termasuk:

   • Otot kaki lemah, kadang terjadi kelumpuhan

   • Masalah pada kandung kemih

   • Seizure, terutama bila anak membutuhkan shunt

   • Masalah ortopedik seperti kaki berbentuk cacat, pinggang tidak simetris, atau tulang belakang menekuk.

Diagnosa Spina Bifida

Bunda, calon orangtua bisa mengetahui bila bayi mengalami spina bifida dengan menjalani tes pranatal tertentu. Tes alpha-fetoprotein (AFP) merupakan tes darah yang dilakukan pada kehamilan 16 sampai 18 minggu. Tes ini mengukur berapa banyak AFP yang janin produksi, melewati aliran darah ibu. Bila jumlahnya tinggi, tes ulang bisa dilakukan untuk memastikan hasilnya benar. Bila hasil kedua tinggi, ini bisa berarti bayi mengalami spina bifida. Bila ini terjadi, tes lain akan dilakukan untuk mengecek ulang dan mengonfirmasi diagnosa.

Pada kebanyakan kasus spina bifida aperta, dokter bisa melihat cacat pada USG pranatal. Amniocentesis juga membantu menentukan apakah bayi mengalami spina bifida. Jarum dimasukkan melalui perut ibu menuju rahim untuk mengumpulkan cairan yang diuji untuk AFP.

Biasanya, spina bifida occulta tidak diketahui hingga setelah bayi lahir. Untuk mendiagnosa kondisi pada kasus ini, dokter bisa melakukan USG pada bayi usia kurang dari 3 bulan. Untuk bayi yang lebih besar, dan untuk mengonfirmasi hasil pada bayi yang lebih kecil, dokter mengandalkan magnetic resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT) scan.

Penanganan Spina Bifida

Penanganan spina bifida bergantung keparahannya. Karena spina bifida bisa melibatkan banyak sistem tubuh, seperti saraf dan sistem kerangka, pasien akan membutuhkan dukungan dari tim medis profesional.  

Bayi dengan spina bifida occulta mungkin tidak butuh penanganan, kecuali sumsum tulangnya terikat. Kondisi ini bisa memicu masalah nantinya, jadi perlu dilakukan pemisahan pada sumsum tulang dari jaringan sekitarnya. Setelah pembedahan, bayi biasanya tidak mengalami masalah kesehatan jangka panjang, tapi membutuhkan pembedahan kembali bila sumsum tulang menempel kembali.

Bayi dengan meningocele membutuhkan pembedahan untuk mendorong meninges kembali ke tubuh dan menutup lubang di tulang belakang. Ini biasanya dilakukan di beberapa bulan pertama usianya.

Bayi dengan myelomeningocele membutuhkan pembedahan 1 hingga 2 hari setelah lahir untuk melindungi area yang terbuka dan sistem saraf pusat, serta mencegah area ini terinfeksi. Bila myelomeningocele terdeteksi cukup awal selama kehamilan, cacat bisa diperbaiki selama kehamilan 25 minggu. Selama pembedahan, dokter melepas sumsum tulang dari kulit, mendorong sumsum kembali ke tempatnya, dan menutup bukaan.

Bayi dengan hydrocephalus juga membutuhkan pembedahan untuk menurunkan kumpulan cairan di sekitar otak. Biasanya dilakukan prosedur endoscopic third ventriculostomy atau shunt:

• Pada ventriculostomy, bukaan kecil dibuat di ventrikel ketiga (1 dari 4 ventrikel di otak) agar cairan keluar dari otak.

• Pada prosedur shunt, selang kecil ditempatkan di otak untuk mengeringkan cairan berlebih menuju perut, dimana tubuh bisa menyerapnya.

Pencegahan Spina Bifida

Banyak kasus spina bifida bisa dicegah bila wanita usia produktif minum 0,4 miligram asam folat setiap hari sebelum hamil dan terus meminumnya sepanjang trimester pertama. Beberapa wanita harus minum lebih banyak asam folat, terutama bila mereka mengonsumsi obat asam valproat untuk epilepsi atau depresi.

Karena banyak wanita tidak menyadari kehamilan hingga usia 4 sampai 5 minggu, penting untuk mulai minum asam folat sebelum hamil. Ini menjadi perlindungan terbaik untuk janin. Sumber asam folat yang baik ditemukan pada telur, jus jeruk, dan sayuran hijau gelap. Banyak multivitamin yang juga mengandung dosis asam folat yang dianjurkan.

(Ismawati)