Tes Nuchal Translucency: Cara Mengetahui Masalah Kromosom Pada Bayi
Salah satu tes yang bisa ibu hamil lakukan saat hamil adalah nuchal translucency screening. Hasil tes ini bisa membantu dokter mengetahui resiko Down syndrome, beberapa ketidaknormalan kromosom, juga masalah jantung kongenital mayor yang dimiliki bayi. Tes nuchal translucency tidak bersifat invasif, ini dilakukan dengan menggunakan USG untuk mengukur area jernih (tembus cahaya) pada jaringan belakang leher janin Anda yang sedang berkembang. Bayi dengan kondisi tidak normal cenderung memiliki lebih banyak cairan pada bagian belakang lehernya selama trimester pertama, menyebabkan pembentukan area jernih menjadi lebih lebar dari rata-rata.
Tes nuchal translucency harus dilakukan ketika kehamilan Bunda antara 11 hingga 14 minggu, karena pada waktu ini bagian dasar leher bayi Anda masih tembus cahaya. Hari terakhir Anda bisa melakukan tes adalah saat kehamilan berumur 13 minggu 6 hari. Dokter biasanya menawarkan tes ini bersamaan dengan evaluasi keberadaan tulang hidung, juga tes darah yang disebut dengan tes kombinasi trimester pertama.
Seperti pada tes lain, tes nuchal translucency tidak memberi diagnosa apapun. Tapi hasil tes bisa menilai resiko masalah tertentu pada bayi dan membantu Anda memutuskan untuk menjalani chorionic villus sampling (CVS) atau amniocentesis untuk mengetahui apakah bayi Anda benar-benar bermasalah. Biasanya tes nuchal translucency tidak tersedia di institusi kesehatan berskala kecil karena memerlukan peralatan dan pelatihan khusus.
Tes pada trimester pertama membuat Anda mengetahui resiko masalah kromosom pada bayi relatif lebih dini tanpa memiliki resiko keguguran dari tes invasif seperti CVS. Resiko yang rendah membuat Anda tidak perlu khawatir. Jika resikonya tinggi, Anda punya kesempatan untuk mempertimbangkan CVS, yang akan memberi informasi apakah bayi memiliki masalah saat Anda masih pada trimester pertama. Perlu diingat ya Bun, CVS biasanya dilakukan antara minggu 11 dan 13 + 6 hari.
Semua ibu hamil direkomendasikan untuk menjalani tes ini pada trimester pertama dan kedua serta tes diagnostik pilihan. Dokter akan memberitahu pro dan kontra dari berbagai jenis tes. Jika Anda membutuhkan informasi lebih lengkap, Anda bisa berkonsultasi dengan konselor genetik. Tapi pada akhirnya, tes yang Anda jalani didasarkan pada keputusan personal Anda.
Banyak ibu hamil memilih tes diagnostik setelah mengetahui hasil dari tes sebelumnya. Beberapa ibu hamil lainnya ada yang langsung memilih tes diagnostik. Mereka mungkin menyadari kalau beresiko tinggi memiliki masalah kromosom atau masalah yang tidak bisa terdeteksi melalui pemeriksaan biasa, atau mereka sangat ingin tahu kondisi bayi dan mengambil resiko kecil terjadinya keguguran. Ada juga wanita yang sama sekali tidak melakukan tes atau pemeriksaan.
Prosedur Tes Nuchal Translucency
Prosedur tes nuchal translucency diawali dengan USG untuk mengkonfirmasi usia gestasional bayi agar diketahui apakah ukurannya sudah sesuai dengan usianya. Lalu dokter akan menempatkan sensor yang disebut transducer, pada bagian perut Anda sehingga area lipatan tengkuk muncul pada monitor dan kemudian mengukur ketebalannya.
Kemungkinan bayi Anda memiliki masalah kromosom ditentukan oleh pengukuran lipatan tengkuk, usia Anda, dan usia gestasional bayi. Tes darah untuk mengevaluasi keberadaan tulang hidung juga menjadi salah satu faktornya, jika Anda juga menjalani tes tersebut. Usia Anda menjadi pertimbangan karena meski siapapun bisa memiliki bayi dengan masalah kromosom, resikonya akan meningkat seiring pertambahan usia. Misalnya, kemungkinan Anda mengandung bayi Down syndrom memiliki rentang antara 1 dari 1040 pada usia 25 tahun dan 1 dari 75 pada usia 40 tahun.
Cara Memahami Hasil Tes Nuchal Translucency
Karena lipatan tengkuk bayi biasanya menjadi semakin tebal pada tiap pertambahan hari kehamilan, peneliti telah menentukan rata-rata ketebalan untuk tiap harinya selama 3 minggu tersebut. Mereka juga telah menghitung hubungan statistik antara pengukuran ini, usia bayi, usia ibu, dan kemungkinan bayi akan dilahirkan dengan ketidaknormalan tertentu. Umumnya, semakin tebal lipatan pada usia kehamilan tertentu, semakin tinggi kemungkinan adanya masalah kromosom. Anda bisa segera mendapatkan hasil tes, atau Anda bisa menunggu hingga 10 hari jika dokter harus mengirim data ke tempat lain untuk dianalisa.
Anda perlu berkonsultasi dengan dokter atau konselor genetik untuk mengetahui hasil tes, kecuali bila Anda memiliki banyak pengalaman tentang analisa statistik dan evaluasi tes medis. Tapi meski jika Anda mahir dalam statistik, Anda tetap perlu mengetahui pilihan yang Anda miliki. Anda akan menerima hasil tes dalam bentuk rasio yang menunjukkan kemungkinan bayi memiliki cacat kromosom.
Misalnya, Anda diberitahu bahwa kemungkinan bayi mengalami Down syndrome 1 berbanding 30 atau 1 berbanding 4000. Resiko 1 berbanding 30 berarti pada setiap 30 wanita dengan hasil tes yang sama, ada satu bayi yang mengidap Down syndrome dan 29 lainnya tidak. Resiko 1 berbanding 4000 berarti setiap 4000 wanita dengan hasil tes ini, satu bayi akan mengidap Down syndrome dan 3999 lainnya tidak. Jadi semakin tinggi angka kedua, semakin rendah resikonya.
Anda juga akan diberitahu kalau hasil tes normal atau tidak normal, bergantung pada apakah hasilnya berada di bawah atau di atas batas tertentu. Misalnya, beberapa tes menggunakan batasan 1 berbanding 250. Jadi hasil 1 berbanding 4000 akan dianggap normal karena resiko adanya masalah pada bayi lebih rendah dari 1 berbanding 250. Rasio 1 berbanding 30 akan dianggap abnormal karena lebih tinggi dari 1 berbanding 250. Yang perlu diingat, hasil tes normal tidak menjamin bayi Anda memiliki kromosom yang normal, dan sebaliknya, hasil tes abnormal, tidak berarti bayi Anda memiliki masalah kromosom, hanya saja bayi Anda lebih mungkin memiliki masalah tersebut.
Dengan bantuan dokter atau konselor genetik, Anda perlu memutuskan apakah hasil tes mengindikasikan resiko yang cukup tinggi sehingga Anda perlu menjalani CVS atau amniocentesis untuk mendapat diagnosa yang pasti. Dalam membuat keputusan, Anda perlu menimbang kebutuhan Anda untuk mengetahui kondisi bayi terhadap resiko kecil keguguran yang disebabkan tes diagnostik tersebut. Orang tua secara personal harus memutuskan untuk diri mereka sendiri resiko mana yang bisa lebih diterima.
Jika Anda memilih untuk tidak menjalani tes diagnostik, Anda bisa mendapat informasi tentang kesehatan bayi dan perkembangannya dengan menjalani USG yang lebih detail pada minggu 18 hingga 20. USG ini bisa mendeteksi tanda halus adanya gangguan kromosom, seperti titik terang pada jantung dan masalah tertentu pada ginjal, juga bisa diketahui kemungkinan cacat anatomi seperti spina bifida.
Reliabilitas tes nuchal translucency bisa dilihat dari tingkat deteksinya. Tingkat deteksi memberitahu seberapa bagus tes dalam mengidentifikasi bayi yang benar-benar terpengaruh. Tes nuchal translucency sendiri bisa mendeteksi sekitar 70 hingga 80 persen bayi dengan Down syndrome. Tingkat deteksi tes nuchal translucency ditambah tes darah pada trimester pertama berkisar dari 79 hingga 90 persen.
Dokter bisa meningkatkan akurasi tes lebih tinggi hingga 92 persen dengan menambahkan evaluasi keberadaan atau ketiadaan tulang hidung janin pada trimester pertama. Evaluasi ini dilakukan bersamaan dengan tes nuchal translucency. Jika tidak ada tulang hidung yang terlihat pada janin yang sedang berkembang, ada kemungkinan besar terjadinya ketidaknormalan kromosom.
(Ismawati)
