Anemia Sel Sabit: Penyakit Keturunan Yang Bisa Diwariskan Pada Anak

Biasanya sel darah merah berbentuk bundar seperti piringan hitam. Orang dengan penyakit sel sabit memiliki sel darah merah yang berbentuk seperti bulan sabit. Cacat ini menyebabkan rasa sakit, infeksi serius, anemia kronis, dan kerusakan pada organ tubuh.

Komplikasi ini bisa bervariasi dari satu orang ke orang lain bergantung jenis penyakit sel sabit yang dimiliki. Beberapa orang ada yang relatif sehat sedang lainnya harus dirawat di rumah sakit. Tapi dengan diagnosa dan penanganan yang dilakukan secara dini, kebanyakan anak yang lahir dengan gangguan turunan ini bisa hidup secara aktif, sehat, dan produktif. Di Amerika Serikat, anemia sel sabit kebanyakan terjadi pada keturunan Afrika Amerika. Tapi bentuk penyakit sel sabit bisa terjadi pada orang dengan latar belakang suku berbeda.

Jenis penyakit sel sabit ditentukan oleh gen turunan dari orang tua seseorang. Orang yang mewarisi gen sel sabit dari tiap orang tua mengalami penyakit anemia sel sabit. Orang yang mewarisi hanya satu gen sel sabit dan gen normal dari orang tua akan memiliki trait sel sabit, tapi bukan penyakitnya. Tes darah bisa menentukan apakah seseorang memiliki penyakit sel sabit atau membawa trait sel sabit.

Orang dengan trait sel sabit tidak memiliki penyakit sel sabit dan biasanya tidak menunjukkan tanda gangguan, tapi mereka bisa menurunkan gen penyakit ke anaknya. Banyak orang tidak tahu kalau mereka memiliki trait sel sabit. Ketika dua orang tua memiliki trait sel sabit, ada kemungkinan 25 persen anak akan mengalami penyakit sel sabit. Tapi ketika satu orang tua membawa trait dan orang tua satunya memiliki penyakit ini, kemungkinan anak akan mewarisi penyakit ini meningkat jadi 50 persen.

Penyebab Penyakit Sel Sabit

Hemoglobin memungkinkan sel darah merah membawa oksigen. Hemoglobin terdiri dari rantai alpha dan beta. Anak dengan penyakit sel sabit mewarisi dua gen abnormal dari hemoglobin rantai beta. Hemoglobin bisa berkumpul bersama, mengubah bentuk sel darah merah. Sel berubah dari bentuk bundar atau berbentuk donat menjadi bentuk huruf C.

Tidak seperti sel darah merah yang normal, yang bergerak dengan mudah melalui pembuluh darah, sel sabit kaku dan tajam. Sel sabit cenderung tersangkut di pembuluh darah sempit dan menahan aliran darah. Ini bisa menyebabkan rasa sakit dan juga memicu kerusakan organ karena jaringan tidak bisa mendapat oksigen.
Sel sabit memiliki rentang hidup lebih pendek, yang memicu anemia. Sel darah normal bertahan selama 120 hari di sirkulasi tubuh, sedang sel sabit hidup hanya 10 hingga 20 hari.

Tanda Dan Gejala Penyakit Sel Sabit

Gejala penyakit sel sabit bervariasi, mulai dari ringan hingga berat, dan bisa berbeda pada tiap anak yang mewarisi gen sel sabit dari satu orang tua dan gen hemoglobin abnormal berbeda dari orang tua satunya.

Kebanyakan anak dengan penyakit sel sabit menderita anemia dan bisa mengalami salah satu atau lebih kondisi berikut:

• Acute chest syndrome. Peradangan, infeksi, dan tersumbatnya pembuluh kecil paru-paru menyebabkan sindrom ini. Tandanya berupa nyeri dada, batuk, sulit bernafas, dan demam.

• Aplastic crisis. Terjadi ketika sumsum tulang memperlambat produksi sel darah merah karena infeksi atau penyebab lain mengakibatkan turunnya sel darah merah dan anemia parah. Tandanya berupa pucat, lelah, dan detak jantung cepat.

• Hand-foot syndrome (dactylitis). Bengkak pada tangan dan kaki yang terasa sakit jadi tanda awal anemia sel sabit pada beberapa bayi.

• Infeksi. Anak dengan penyakit sel sabit lebih beresiko mengalami infeksi bakteri tertentu. Waspadai demam lebih dari 38 derajat Celsius, yang bisa menjadi tanda infeksi. Anak dengan penyakit sel sabit dan mengalami demam harus segera dibawa ke dokter.

• Painful crises. Ini bisa terjadi pada bagian tubuh mana saja dan bisa terbawa oleh demam, stres, atau dehidrasi. Rasa sakit berlangsung beberapa jam, beberapa hari, atau kadang lebih lama. Sakit terasa sangat berat sehingga anak membutuhkan perawatan di rumah sakit.

• Splenic sequestration crises. Limpa menjadi membesar karena sel darah merah yang terjebak. Ini bisa memicu penurunan jumlah sel darah merah (anemia berat). Tanda awal berupa pucat, lemak atau lelah, limpa melebar, dan sakit di perut.

• Stroke. Aliran darah yang lemah di otak bisa terjadi ketika sel berbentuk sabit menyumbat pembuluh darah kecil, yang bisa memicu stroke. Tandanya berupa sakit kepala, seizure, lemah pada lengan dan kaki, masalah bicara, atau kehilangan kesadaran.

Komplikasi lain yang mungkin terjadi berupa sakit tulang atau persendian, batu empedu, kerusakan ginjal, ereksi terasa sakit pada pria, kerusakan mata, dan pertumbuhan tertunda.

Penyakit sel sabit biasanya terdiagnosa saat lahir dengan tes darah selama tes pemeriksaan bayi baru lahir rutin. Bila tes menunjukkan hasil positif, tes darah kedua yang disebut hemoglobin electrophoresis harus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosa. Karena anak dengan penyakit sel sabit memiliki resiko tinggi terkena infeksi dan komplikasi kesehatan lainnya, diagnosa dan penanganan awal sangat penting dilakukan.

Penanganan Untuk Penyakit Sel Sabit

Transplantasi batang sel (juga disebut transplantasi tulang sumsum) jadi solusi satu-satunya untuk penyakit sel sabit. Transplantasi adalah prosedur beresiko dan kompleks, dan hanya jadi pilihan bagi pasien dengan komplikasi berat.

Anak membutuhkan sumsum tulang atau batang sel dari donor yang sesuai dengan resiko rejeksi rendah. Meski begitu, prosedur ini memiliki resiko signifikan dan selalu ada kemungkinan penolakan dari sumsum tulang yang ditransplantasi.

Tapi meski tanpa penyembuh, anak dengan penyakit sel sabit bisa menjalani hidup yang normal kok Bun. Tersedia obat untuk mengatasi rasa sakit, imunisasi, dan penicillin dosis harian untuk membantu mencegah infeksi.

Kebanyakan anak membutuhkan dua kali dosis harian penicillin, seperti yang diresepkan dokter, hingga setidaknya usia 5 tahun atau lebih. Mereka juga harus diimunisasi penuh dengan vaksinasi anak teratur, termasuk vaksin pneumococcal, influenza, dan meningococcal. Supelemen asam folat bisa membantu tubuh terus memproduksi sel darah merah yang baru.

Kadang anak yang mengalami komplikasi serius seperti sindrom dada akut yang kambuh, anemia berat atau stroke bisa menerima transfusi sel darah merah teratur untuk mencegah atau mengatasi komplikasi.

Hydroxyurea adalah obat yang digunakan untuk meningkatkan jumlah fetal hemoglobin di sel darah, yang mengganggu proses sickling dan membuat sel darah merah kurang lengket. Hydroxyurea membantu mengurangi rasa sakit yang sering dan intensif serta komplikasi lain seperti sindrom dada akut. Ketika diminum setiap hari, hydroxyurea menurunkan rasa sakit dan komplikasi lain pada anak dan orang dewasa. Untungnya, hydroxyurea aman dikonsumsi dan memiliki sedikit efek samping.

Si kecil perlu menerima penanganan teratur dari dokter juga spesialis darah. Penting untuk menyampaikan kecemasan Anda dan diskusikan gejala atau komplikasi baru pada tim dokter anak. Anak juga perlu minum banyak cairan, mendapat banyak istirahat, dan menghindari suhu yang ekstrim.

Kebanyakan orang dengan penyakit sel sabit kini hidup hingga usia paruh baya bahkan lebih. Waktu yang kritis adalah beberapa tahun pertama kehidupannya yang menjadi sebab kenapa diagnosa dan penanganan awal jadi sangat penting.

(Ismawati)