Kelainan Genetik Unik, Ketahui Fakta Tentang Penyakit Albino

Ibu, pernahkah kamu melihat seseorang yang memiliki kulit sangat putih, bahkan hingga ke rambut, alis, hingga bulu matanya? Bisa jadi, orang tersebut mengalami penyakit albino.

Secara keseluruhan, penyakit albino bukanlah sebuah penyakit. Diduga kuat, faktor genetik jadi salah satu penyebab seseorang mengalami penyakit albino.

Penyakit albino sendiri membuat penderitanya memiliki warna kulit yang putih dan pucat. Penyakit albino ini, dapat menyebabkan tubuh penderitanya kekurangan atau bahkan sama sekali tidak bisa memproduksi zat melanin.

Yuk, kita bahas lebih dalam lagi mengenai fakta penyakit albino dan apa saja ciri penyakit albino yang perlu kita ketahui.

Apa itu penyakit albino?

Jika dikutip dari laman Kementerian Kesehatan RI, penyakit albino adalah istilah ketika seseorang terlahir dengan kondisi genetik, yang menyebabkan warna rambut dan kulitnya jadi putih dan pucat. Dalam istilah medis, kondisi ini akrab dikenal dengan albinisme.

Warna rambut dan kulit yang pucat ini, diakibatkan oleh tubuh yang nggak bisa memproduksi zat melanin. Di mana melanin ini, punya peran penting untuk memberi warna kulit, rambut dan bulu mata menjadi hitam.

Seseorang dengan penyakit albino, memiliki warna kulit yang cenderung lebih terang dan pucat dari warna kulit ras asalnya. Penyakit albino, rentan membuat penderitanya rentan mengalami komplikasi, mulai dari penurunan penglihatan hingga berisiko tinggi terkena kanker kulit.

Sayangnya, penyakit albino ini tidak dapat disembuhkan. Namun, tetap bisa melakukan perawatan untuk melindungi kulit sehingga tetap sehat.

Lalu, apa penyebab albino?

Zaman sekolah dulu, Ibumin pernah punya teman yang memiliki penyakit albino. Saat upacara setiap hari Senin, ia tidak pernah mengikuti kegiatan tersebut.

Sebab, jika terkena sinar matahari langsung, teman Ibumin akan jatuh pingsan. Ternyata, hal ini terjadi akibat penderita penyakit albino memang sangat sensitif terhadap sinar matahari.

Lalu, apa penyebab albino yang lebih spesifik? Melansir Mayo Clinic mutasi gen punya peran cukup krusial sebagai salah satu penyebab penyakit albino ini. Terutama gen yang memengaruhi produksi melanin.

Mutasi gen ini juga sangat memengaruhi protein yang terlibat dalam produksi melanin. Melanin dibuat oleh sel yang disebut melanosit yang ditemukan di kulit, rambut, dan mata.

Uniknya, ada banyak fakta penyakit albino yang selama ini belum banyak diketahui orang. Salah satunya, ternyata penyakit albino ini punya beragam jenis, lho!

Semua berdasarkan perubahan gen yang menyebabkan gangguan tersebut. Perubahan gen dapat menyebabkan tubuh tidak bisa memproduksi melanin atau sekalipun ada, jumlahnya sangat sedikit.

Fakta penyakit albino yang unik

1. Punya beragam jenis

Penyakit albino punya beragam jenis yang semua dibedakan sesuai dengan jenis gen yang mengalami mutasi. Dikutip dari Cleveland Clinic berikut adalah beberapa jenis penyakit albino:

• Albinisme okular: terjadi akibat mutasi gen pada kromosom X. Pola penurunan ini disebut X-linked recessive. Biasanya, penyakit albino tipe ini, dapat memberikan risiko berupa gangguan penglihatan dan paling sering terjadi pada laki-laki
• Albinisme okulokutaneus: terjadi akibat salah satu mutasi dari 7 gen (OCA1-OCA7). Penyakit albino jenis ini, dapat menyebabkan penurunan produksi melanin di rambut, kulit, dan mata, serta menurunkan fungsi penglihatan. Meski begitu, penyakit albino jenis inilah yang biasanya umum terjadi pada kebanyakan bayi di dunia
• Albinisme terkait sindrom: Sindrom Hermansky-Pudlak yang bisa menyebabkan penyakit kelainan darah, sering memar, gangguan pada paru-paru, ginjal, atau usus. Sindrom Chediak-Higashi, yang menyebabkan masalah pada kekebalan tubuh dan neurologis.

2. Punya ciri fisik khusus bagi penderitanya

Yup! Seseorang dengan penyakit albino biasanya punya ciri fisik khusus seperti:

• Kulit, rambut, dan mata yang sangat pucat
• Punya bercak di kulit akibat pigmen kulit yang hilang
• Mata juling (strabismus)
• Gerakan mata yang cepat (nystagmus)
• Punya gangguan pada penglihatan
• Sensitivitas terhadap cahaya (fotofobia).

3. Albino bukanlah sebuah penyakit

Kalau selama ini kamu mengira albino merupakan sebuah penyakit, artinya kamu salah besar ya, Bu! Albino bukanlah sebuah penyakit yang bisa dicegah maupun diobati.

Sekali lagi, peran mutasi gen sangat memengaruhi. Sehingga albino bisa dikatakan merupakan sebuah kondisi turunan.

Bahkan, tidak ada yang bisa mencegah kemungkinan seseorang mengalami albino sejak memulai kehamilan sekalipun. Seseorang dengan albino, nggak akan menularkan kondisinya ke orang lain. Sebab, albino bukanlah sebuah penyakit ataupun virus.

4. Nggak bisa dicegah

Fakta penyakit albino selanjutnya adalah sebuah kondisi genetik yang nggak bisa dicegah. Seseorang dengan riwayat keluarga yang memiliki penyakit albino, harus rutin melakukan pemeriksaan genetik sebelum memulai kehamilan.

5. Berisiko tinggi alami masalah kesehatan serius

National Health Services (NHS) menyebutkan bahwa, penyakit albino diturunkan dalam pola pewarisan resesif autosomal. Ini berarti seorang anak harus mendapatkan 2 salinan gen penyebab albinisme (1 dari setiap orang tua) untuk memiliki kondisi tersebut.

Jika kedua orang tua membawa gen tersebut, ada kemungkinan 1 dari 4 anak mereka akan memiliki albino. Sementara, 1 dari 2 kemungkinan anak mereka akan menjadi pembawa.

Meski sekadar pembawa, mereka tetap dapat mewariskan gen albino tersebut. Orang dengan penyakit albino juga berisiko mengalami komplikasi kesehatan yang lebih tinggi, seperti:

• Risiko mengalami penyakit kanker kulit yang lebih tinggi
• Memiliki imun tubuh yang lebih rendah
• Memiliki risiko gangguan pada penglihatan
• Rentan mengalami stigma saat bersosialisasi akibat kondisinya yang berbeda dengan kebanyakan orang.

Meski begitu, secara keseluruhan penyakit albino ini memang cukup unik ya Bu. Bahkan, keunikannya ini bukanlah suatu alasan untuk mereka bisa dikucilkan.

Jadi, beberapa fakta tentang penyakit albino ini semoga bisa semakin memperluas pengetahuan kita tentang penyakit tersebut.

Editor: Aprilia