Menelaah Stiff Person Syndrome, Penyakit Yang Dialami Celine Dion

Masih banyak orang kurang familiar dengan istilah Stiff Person Syndrome. Baru-baru ini penyanyi dunia Celine Dion mengonfirmasi bahwa, ia mengidap penyakit Stiff Person Syndrome.

Apa itu Stiff Person Syndrome? Apakah merupakan sebuah penyakit menular yang berbahaya? Simak penjelasan lengkapnya, dalam ulasan berikut, yuk!

Mengenal Stiff Person Syndrome

Melansir dari Rare Diseases, Stiff Person Syndrome adalah kelainan saraf yang menyebabkan seseorang mengalami kaku otot dan kejang otot yang berulang. Kekakuan pada Stiff Person Syndrome, bisa memburuk secara bertahap dan muncul bersamaan atau setelah kejang.

Kejangnya sendiri dapat terjadi kapan saja tanpa penyebab, atau karena ada pemicu. Kalaupun kondisi ini kambuh, pemicu yang dicurigai menimbulkan Stiff Person Syndrome adalah:

• Suara keras yang mengejutkan
• Terpapar cahaya tiba-tiba
• Saat terkena udara dingin.

Berdasarkan jurnal tahun 2023 berjudul Stiff Person Syndrome, bila penyakit ini dibiarkan tidak diobati, dapat menyebabkan kaku permanen atau lumpuh, bahkan kematian. National Institute of Neurological Disorders and Stroke menyebutkan, kemungkinan penyakit ini disebabkan karena autoimun, meski belum dapat dipastikan kebenarannya. 

Stiff Person Syndrome menyerang 2 kali lebih banyak pada wanita dibanding pria. Sebenarnya penyakit ini terbilang langka. Menyerang 1 sampai 2 orang dari 1 juta orang. Meski langka, penyakit ini mulai dilihat sebagai jenis penyakit spektrum yang memiliki tingkatan dari ringan sampai berat.

Gejala Stiff Person Syndrome

Stiff Person Syndrome membuat kontraksi otot yang menyakitkan, kejang yang dimulai dari kaki dan punggung, serta tubuh terasa kaku seperti papan. Kejang juga bisa menyerang area perut. 

Meski jarang, area leher, tangan dan wajah juga terkena dampak kaku dan kejang. Gejala Stiff Person Syndrome menyesuaikan dengan bagian tubuh mana yang mengalami kaku otot.

• Kesulitan berjalan, hingga perlu melebarkan kaki agar lebih seimbang dan bisa berjalan
• Postur tubuh kaku karena kejang di bagian punggung dan tulang belakang
• Tidak stabil dan jatuh mendadak karena serangan kejang yang tiba-tiba
• Nafas pendek-pendek, jika Stiff Person Syndrome menyeran otot area dada
• Sakit dan nyeri luar biasa
• Punggung bawah melengkung seiring berjalannya waktu karena otot tegang
• Perubahan kesejajaran tulang belakang dan tekanan kuat pada tulang belakang
• Mengalami agoraphobia atau kecemasan berlebih, takut jatuh dan trauma jatuh.
• Pada beberapa kasus ada yang mengalami penglihatan kabur, kesulitan berbicara (pelat) dan kurang kordinasi tubuh.

Tipe Stiff Person Syndrome

1. Classic SPS

Kebanyakan orang mengalami tipe SPS klasik, yaitu kaku dan kejang otot di area punggung bawah, kaki dan area perut. Orang dengan SPS tipe ini, mengalami kaku dan kejang yang cukup sering dan kesakitan sepanjang waktu. Mereka juga kesulitan berjalan dan membutuhkan alat bantu untuk berjalan.

2. Partial SPS 

SPS sebagian sebenarnya cukup jarang, tapi ada beberapa orang yang mengalami kaku di bagian tubuh tertentu, seperti tangan, kaki atau area tubuh utama. Sehingga muncul istilah Stiff Limb Syndrome, Stiff Leg Syndromea atau Stiff Trunk Syndrome.

3. SPS plus

SPS jenis ini juga jarang ditemui. SPS plus adalah kombinasi dari SPS klasik dan masalah pada batang otak. Sehingga gejala yang muncul pada tubuh, tidak hanya kekakuan tapi juga kurang kordinasi tubuh, penglihatan kabur dan bicara pelat.

Penyebab Stiff Person Syndrome

Sejauh ini Stiff Person Syndrome diyakini bermula dari masalah autoimun. Pada penderita autoimun, imun justru menyerang jaringan tubuh yang sehat.

Serupa dengan hal ini, orang dengan Stiff Person Syndrome memiliki antibodi yang unik di dalam darah. Antibodi ini disebut anti-GAD65, yang fungsinya menghalangi enzim glutamic acid decarboxylase (GAD).

Padahal GAD membantu dalam pembuatan gamma-aminobutyric acid (GABA), yang jika jumlahnya tepat akan menghalau beberapa sinyal saraf. Kalau ada kesalahan dalam produksi GABA, maka sel saraf tidak akan bekerja seperti seharusnya.

Inilah yang kemudian menyebabkan adanya kekakuan otot dan kejang, sampai masalah psikologis seperti kecemasan. Bahkan, SPS sendiri dihubungkan dengan penyakit autoimun lain seperti diabetes tipe 1, penyakit tiroid, pernicious anemia dan pada beberapa kasus vitiligo.

Pengobatan Stiff Person Syndrome

Pada dasarnya tidak ada jenis terapi pengobatan yang membuat Stiff Person Syndrome sembuh. Tapi, treatment yang tepat bisa membantu mengurangi tingkat keparahan gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Terapi yang biasanya diberikan secara medis adalah, terapi dengan obat untuk mengurangi gejala kaku seperti obat perileks otot atau jenis obat untuk saraf yang menargetkan GABA. Selain itu juga ada terapi pengobatan yang menargetkan sistem imun, seperti penggantian plasma darah dan obat minum imunosupresan. 

Bahkan, pengobatan non medis masih disarankan untuk dilakukan guna menguatkan kepercyaan diri penderita dan menyamankan tubuh. Pengobatan ini seperti akupunktur, yoga, massage, terapi pemanasan, terapi ultrasound, peregangan, terapi air (hangat), stimulasi saraf, serta beberapa terapi lainnya.

Kombinasi pengobatan medis dan non medis, masih menjadi terapi efektif untuk mengurangi gejala yang timbul dan meningkatkan kualitas hidup penderita Stiff Person Syndrome.

Editor: Aprilia