Mengenal Ciri Sindrom Marfan Yang Jarang Diketahui!

Sindrom marfan adalah kondisi genetik yang memengaruhi jaringan ikat tubuh dimana jaringan ini berfungsi untuk menyatukan semua sel, organ, dan jaringan pada tubuh manusia. Jaringan tubuh punya peranan sangat penting untuk membantu pertumbuhan tubuh supaya dapat berkembang lebih baik.

Melansir dari laman Mayo Clinic, sindrom marfan adalah kelainan bawaan yang tak hanya memengaruhi jaringan ikat saja, namun dapat menyerang jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka tubuh. Pejuang sindrom marfan biasanya juga memiliki ciri khusus pada fisiknya.

Sindrom marfan adalah suatu penyakit yang harus ditanggapi secara serius dan harus mendapatkan pengobatan serta perawatan yang tepat supaya mereka dapat hidup lebih baik serta maksimal. Melansir dari laman The Marfan Foundation, setidaknya ada 1 dari 5000 orang menderita sindrom marfan dari semua jenis ras dan kelompok etnis.

Photo source: The Marfan Foundation

Sementara itu, sekitar 3 atau 4 orang yang menderita sindrom marfan adalah mereka yang diketahui juga memiliki keluarga yang berjuang dengan sindrom tersebut. Biasanya mereka mendapatkan mutasi genetik dari orang tua yang juga memiliki penyakit tersebut.

Namun ada juga beberapa orang yang pertama kali mendapatkan sindrom marfan tanpa riwayat keluarga yang pernah mengalaminya dan hal ini kerap kali disebut sebagai mutasi spontan. Fakta juga membuktikan bahwa sekitar 50% Ibu hamil yang mengidap sindrom marfan akan meneruskan mutasi genetik setiap kali memiliki buah hati.

Lalu apa saja penyebab dan gejala sindrom marfan yang harus Ibu waspadai? Mari kita simak ulasan berikut ini.

Gejala sindrom marfan pada umumnya

Photo source: Centers for Disease Control and Prevention

Melansir dari laman Centers for Disease Control and Prevention, gejala sindrom marfan harus diwaspadai karena bisa menjadi penyakit yang sangat serius seperti, terjadinya aneurisma (tonjolan) aorta dimana arteri utama mengeluarkan darah dari jantung. Kondisi ini dapat menyebabkan dinding aorta robek sehingga mengakibatkan kebocoran di dalam organ dan bisa mengancam nyawa.

Selebihnya, gejala sindrom marfan pada setiap orang akan berbeda dan cenderung lebih variatif. Supaya Ibu lebih waspada terhadap penyakit ini, berikut ini merupakan gejala sindrom marfan yang dapat terlihat dari tubuhnya:

• Memiliki perawakan tubuh tinggi dan ramping
• Ukuran lengan, kaki, serta jari-jari yang panjang (tidak proporsional)
• Tulang dada menonjol keluar atau menukik ke dalam
• Langit-langit mulut cenderung tinggi melengkung
• Tekstur gigi yang berjejal
• Terdengar murmur jantung, suara desing atau desis perlahan pada aliran darah jantung
• Rabun jauh yang ekstrim
• Tulang belakang melengkung dengan kondisi yang tidak normal
• Tekstur telapak kaki yang rata atau flat feet.

Gejala sindrom marfan yang terlihat dari postur tubuh mungkin lebih mudah untuk dideteksi, namun gejala sindrom marfan ada juga yang susah untuk diketahui dan perlu pemeriksaan khusus pada dokter ahli, seperti:

• Terdapat masalah jantung (terutama berhubungan dengan aorta)
• Terjadi kolaps paru-paru mendadak
• Masalah mata yang ekstrim seperti lensa mata terkilir, retina lepas, glaukoma dini, hingga katarak dini

Penyebab sindrom marfan

Photo source: The Marfan Foundation

Melansir dari laman Centers for Disease Control and Prevention, penyebab sindrom marfan sebagian besar karena adanya mutasi gen yang disebut sebagai FBN1. Mutasi tersebut membatasi kemampuan tubuh untuk membuat protein yang dibutuhkan untuk membuat jaringan ikat pada tubuh manusia.

Satu dari empat orang dengan sindrom marfan dapat mengembangkan kondisi tersebut tanpa penyebab pastinya, sementara yang lain mendapatkannya karena mutasi gen dan bisa ditularkan pada keturunan selanjutnya.

Pengobatan dan diagnosa dokter

Jika diketahui Ibu atau anggota keluarga lain memiliki gejala sindrom marfan, maka Ibu perlu segera membawanya ke dokter ahli untuk mencegahnya menjadi lebih parah. Berikut ini merupakan sejumlah tes yang akan dijalani pejuang sindrom marfan:

1. Tes jantung

Saat pasien didiagnosa sindrom marfan maka ia akan menjalani tes jantung yaitu tes ekokardiogram. Tes ini memanfaatkan gelombang suara untuk menangkap gambar jantung pasien secara real-time atau nyata.

Tes ini berfungsi untuk memeriksa kondisi katup jantung dan ukuran aorta pasien. Selain tes tersebut, pasien juga akan menjalani pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) dan pencitraan resonansi magnetik (MRI). Penderita sindrom marfan akan menjalani tes pencitraan seperti ini secara rutin untuk memantau ukuran dan kondisi aorta.

2. Tes mata

Penderita sindrom marfan juga memerlukan pemeriksaan mata secara intensif seperti:

• Tes lampu celah yang akan memeriksa dislokasi lensa, katarak, atau retina yang terlepas. Saat tes ini dilakukan, mata pasien harus benar-benar melebar karena akan diberi obat tetes khusus.
• Tes tekanan mata yang akan memeriksa tentang glaukoma. Tes ini akan menggunakan tetes mata mati rasa karena dokter perlu memeriksa bagian bola mata pasien.

3. Tes genetik

Pengujian genetik ini biasanya kerap kali digunakan untuk mengonfirmasi diagnosa sindrom marfan pada pasien. Jika terdapat sindrom marfan pada pasien tersebut, maka akan dilakukan uji genetik pada anggota keluarga lainnya untuk mengetahui apakah mereka juga terpapar sindrom ini.

Perawatan sindrom marfan

Bagi sebagian orang yang memiliki diagnosa penyakit tertentu pasti akan menjalani masa yang sulit. Oleh karenanya, selain pengobatan dan perawatan melalui dokter ahli, Ibu juga disarankan untuk melakukan pendampingan penuh pada penderita sindrom marfan melalui lembaga khusus atau layanan khusus untuk memelihara kondisi mentalnya.

Gaya hidup sehat dan aktif juga diperlukan bagi penderita sindrom marfan, misalnya diet sehat serta memilih olahraga yang aman untuk jantung serta tekanan darahnya seperti jalan cepat tapi santai, bowling, tenis, golf, atau aktivitas olahraga ringan lainnya.

Editor: Aprilia