Mendeteksi Down Syndrome Saat Hamil dengan Chorionic Villus Sampling (CVS)

Ibu hamil terkadang sering dihantui rasa takut, seperti takut janin yang dikandung menderita penyakit atau bahkan down syndrome. Bicara tentang down syndrome, bisa tidak ya penyakit tersebut dideteksi saat hamil? Jawabannya bisa Bun, dengan melakukan tes Chorionic villus sampling (CVS). CVS merupakan tes yang bisa dilakukan selama hamil untuk mendeteksi kromosom abnormal seperti down syndrome serta gangguan genetik lainnya. Dokter mengambil sedikit bagian sel dari plasenta yang disebut chorionic villi lalu mengirimnya ke lab untuk analisa genetik.

Poin positif dari CVS adalah Bunda bisa melakukannya lebih dini, biasanya dilakukan saat yang melakukannya saat janin umur 13 minggu. Itu artinya, kalau memang anak Bunda dideteksi memiliki down syndrome, Bunda bisa mencari informasi sebanyak-banyaknya tentang penyakit tersebut. Tapi ingat, tidak semua ibu hamil harus melakukan CVS lho. Biasanya, ibu hamil yang beresiko tinggi memiliki masalah genetik dan kromosom lah yang diutamakan untuk melakukan tes tersebut.

Hal-Hal Yang Dapat Teridentifikasi Melalui Tes Chorionic Villus Sampling (CVS)

CVS bisa mengidentifikasi kondisi-kondisi seperti:

• Hampir semua masalah abnormal pada kromosom, termasuk down syndrome, trisomy 13, trisomy 18, dan masalah abnormal pada kromosom seks seperti sindrom Turner dan Klinefelter. CVS akurat 99 persen dalam mengidentifikasi kondisi-kondisi tadi, meski tidak bisa diukur tingkat parahnya.

• Beberapa gangguan genetik, seperti cystic fibrosis, penyakit sel sabit (sickle cell disease), dan penyakit Tay-Sachs. Tes tidak digunakan untuk mencari semuanya, tapi jika bayi beresiko tinggi untuk satu atau lebih gangguan ini, CVS biasanya bisa memberitahu Anda apakah bayi mengalami penyakit ini.

CVS tidak bisa mendeteksi cacat neural tube, sperti spina bifida. Jika Anda memilih CVS, Anda akan ditawarkan tes darah pada trimester kedua untuk menentukan apakah Anda memiliki resiko lebih terhadap cacat neural tube. Kebanyakan cacat neural tube bisa dideteksi dengan USG yang detail pada trimester kedua.

Prosedur Melakukan Tes Chorionic Villus Sampling (CVS)

Jika Bunda melakukan CVS, Anda kemungkinan 1 persen mendapat hasil yang disebut confined placental mosaicism, dimana beberapa lapisan kultur sel dari plasenta mengandung kromosom abnormal dan beberapa ada yang normal. Jika CVS Anda mendeteksi mosaicism, Anda harus menjalani amniocentesis dan mungkin tes lain untuk menentukan apakah bayi Anda terpengaruh.

Dampak Melakukan Tes Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dulu tidak banyak orang yang mau melakukan tes ini karena efek samping paling buruk yang akan terjadi adalah keguguran. Tapi belakangan ini, tingkat keguguran saat melakukan Chorionic Villus Sampling (CVS) makin menurun kok Bun, hingga 1 berbanding 360. Ini lebih dikarenakan karena gambar ultrasound makin canggih dan dokter-dokter pun makin berpengalaman saat melakukan CVS. Selain itu, berhubung CVS dilakukan saat Bunda masih hamil muda (masa-masa di mana janin rawan mengalami keguguran), jadi kalau pun terjadi keguguran, tidak bisa dipastikan 100 persen itu karena CVS. Bisa saja karena memang kandungan masih rawan di usia kehamilan muda tersebut. Resiko keguguran bergantung pada kemampuan dan pengalaman dokter yang melakukan prosedur ini.

Dulu ada juga penelitian yang menyatakan bahwa CVS bisa menyebabkan cacat pada jari tangan atau jari kaki bayi. Tapi perlu diingat, ini biasanya terjadi jika ibu hamil melakukan tes ini dengan umur kehamilan yang kurang dari 10 minggu. Penelitian terbaru menyatakan kalau tidak ada peningkatan resiko cacat pada ibu hamil yang melakukan CVS saat usia kehamilan sudah lebih di atas 11 minggu.

Lakukan Hal Berikut Jika Ibu Hamil Ingin Melakukan Chorionic Villus Sampling (CVS)

Jika Bunda tertarik untuk melakukan CVS, mintalah dokter atau konselor genetik Anda untuk memberi rujukan ke dokter yang sudah sangat berpengalaman melakukan prosedur CVS dan yang ahli dalam prosedur transabdominal dan transcervical. Dengan begitu, dokter pilihan Anda nantinya bisa memilih prosedur yang paling aman untuk Anda. Bunda juga mungkin harus cari info mengenai riwayat pasien dokter tersebut sebelumnya. Adakah di antara mereka yang mengalami keguguran saat melakukan CVS yang di-handle oleh dokter pilihan Anda tersebut? Kalau ada, banyakkah jumlahnya? Itu bisa makin memantapkan hati Anda untuk menentukan pilihan dokter.

Kebanyakan tempat tes akan meminta Anda untuk bertemu dengan konselor genetik untuk membahas resiko dan manfaat berbagai metode tes prenatal lainnya sebelum Anda menjalani prosedur seperti CVS. Konselor akan melihat riwayat keluarga dan bertanya tentang kehamilan Anda. Jawaban Anda akan membantu konselor memberi gambaran apakah Anda benar-benar beresiko untuk memiliki bayi dengan masalah kromosom atau penyakit genetik tertentu.

Sebelum melakukan CVS, Anda akan menjalani USG untuk mengetahui bagaimana kondisi Anda dan memastikan apakah sampel yang baik bisa didapatkan saat melakukan CVS. Beberapa pusat tes melakukan prosedur ini di hari saat Anda menjalani CVS, sedangkan di tempat lain melakukannya di hari-hari sebelumnya. Tapi yang jelas, saat melakukan tes tersebut, Bunda perlu minum yang banyak sampai kandung kemih penuh karena ini bisa menujukkan gambaran jelas kondisi uterus pada USG.

Prosedur Melakukan Chorionic Villus Sampling (CVS)

Tujuan CVS adalah untuk mendapat sampel lapisan tipis dari plasenta Anda, yang akan dikirim ke lab untuk dianalisa. Dokter mengambil sampel melalui serviks atau perut, bergantung pada pendekatan mana yang memberi akses paling baik pada plasenta Anda. USG digunakan untuk membantu memandu prosedur ini.

Jika dokter memutuskan untuk mengambil sampel melalui serviks, dokter akan membersihkan vagina dan serviks Anda dengan antiseptik. Hal ini dilakukan untuk mencegah bakteri masuk ke uterus, yang bisa menyebabkan infeksi. Dokter lalu akan menggunakan kateter yang dimasukkan melalui serviks dan memberikan hisapan lembut untuk mendapat sampel dari plasenta.

Jika CVS akan dilakukan melalui perut, dokter pertama-tama membuat kebal area pada perut dengan suntikan anestetik lokal dan lalu memasukkan jarum yang lebih panjang melalui kulit, otot, dan dinding rahim Anda untuk mengekstraksi sampel. Baik diambil melalui serviks maupun perut, kantung amniotik dimana bayi Anda tumbuh tidak akan terganggu. Ketika tes dilakukan, dokter akan memeriksa detak jantung bayi dengan monitor janin eksternal atau melalui USG.

Prosedur ini bisa sedikit terasa sakit, tapi biasanya berlangsung cepat. Semua proses biasanya memakan waktu tidak lebih dari setengah jam, dan proses ekstraksi sendiri membutuhkan waktu hanya beberapa menit. Beberapa wanita yang melakukan CVS transcervical  mengatakan kalau rasanya seperti pap smear, dimana terasa seperti kram atau cubitan. Mereka yang melakukan CVS transabdominal biasanya mengalami rasa tidak nyaman pada area perut. Jika darah Anda Rh negatif, Anda akan memerlukan suntikan Rh immunoglobulin setelah melakukan CVS (kecuali ayah bayi Anda juga Rh negatif), karena darah bayi Anda bisa tercampur dengan darah Anda selama prosedur ini dan bisa tidak sesuai.

Setelah Melakukan Chorionic Villus Sampling (CVS)

Setelah menjalani prosedur CVS, Anda perlu lebih rileks, jadi minta seseorang untuk mengantar Anda pulang. Hindari mengangkat benda berat, berhubungan seks, dan bepergian dengan pesawat terbang untuk dua atau tiga hari ke depan. Kram dan pendarahan ringan akan terjadi pada 1-2 hari setelah tes dan itu sangatlah normal. Meski begitu, tetaplah beritahu dokter jika Anda mengalami pendarahan. Jika Anda mengalami kram atau vagina mengeluarkan bercak yang berlebihan, atau saat cairan ketuban Anda bocor, hubungi dokter segera. Ini bisa menjadi tanda keguguran. Juga segera hubungi dokter jika Anda mengalami demam, yang bisa menjadi tanda terjadi infeksi.

Anda akan menerima hasil tes analisa kromosom dalam 7 hingga 10 hari. Selama periode ini, teknisi di laboratorium akan mengisolasi lapisan sel (yang memiliki genetik sama seperti sel pada bayi) dan membiarkan bereproduksi selama 1 atau 2 minggu. Lalu mereka akan menganalisa sel untuk kromosom yang abnormal. Anda juga bisa mengetahui kelamin bayi jika Anda menginginkannya. Tes untuk gangguan genetik umumnya butuh 2 hingga 4 minggu untuk didapat hasilnya. Beberapa lab bisa memberi Anda beberapa identifikasi awal dalam dua hari. Tapi biasanya kalau Bunda memilih opsi ini, harganya akan jauh lebih mahal.

Jika hasil tes Chorionic Villus Sampling (CVS) menunjukkan ada masalah pada bayi, Bunda akan ditawarkan untuk berkonsultasi dengan konseling genetik agar Anda bisa mendapat informasi lebih banyak tentang kelainan pada bayi. Beberapa ibu hamil yang tahu ada kelainan pada anaknya memilih untuk menggugurkan kehamilan, sedang lainnya memutuskan untuk melanjutkan. Apapun yang Anda pilih, Anda tetap memerlukan sesi konseling. Pastikan juga untuk memberitahu dokter dan konselor genetik Anda jika Anda membutuhkan bantuan agar mereka bisa memberi referensi yang sesuai.

(Ismawati)